Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Gain-of-Function STAT1 și STAT3

Afecțiuni cauzate de proteinele de semnalizare STAT1 sau STAT3 hiperactive. Câștigul de funcție STAT3 provoacă autoimunitate multisistemică cu debut precoce, iar câștigul de funcție STAT1 provoacă autoimunitate, boli endocrine și infecții, inclusiv candidoză cronică, care este abordată și în raportul privind candidoza mucocutanată cronică.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Boala prin câștig de funcție STAT3

Autozomal dominantă

Autoimunitate cu debut precoce, care afectează intestinul, sângele, glandele endocrine și plămânii, cu limfoproliferare și creștere deficitară, cauzată de o modificare activatoare a STAT3.

Ce schimbă un diagnostic

Inhibitorii JAK și blocarea IL-6 pot controla boala, iar un diagnostic genetic ghidează alegerea tratamentului.

Gene analizate

Denumită și

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

Boala prin câștig de funcție STAT1 cu autoimunitate

Autozomal dominantă

Enteropatie, autoimunitate endocrină, infecții bacteriene și fungice și statură scundă, cauzate de o modificare activatoare a STAT1.

Ce schimbă un diagnostic

Inhibitorii JAK pot controla simptomele, iar monitorizarea pentru anevrisme și infecții este recomandată.

Gene analizate

Denumită și

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium