Sindrom cu malformații vertebrale, cardiace, renale și ale membrelor, tip 2
Autozomal recesivă
Cauzat de modificări la ambele copii ale genei KYNU, o enzimă din calea metabolică prin care se produce NAD din aminoacidul triptofan. Nivelul scăzut de NAD în timpul dezvoltării embrionare perturbă formarea mai multor organe.
Semne și simptome
Malformațiile segmentării vertebrale, defectele cardiace, anomaliile renale și diferențele la nivelul membrelor sunt tipice, uneori asociate cu statură scurtă. Unii copii au întârziere în dezvoltare. Niveluri crescute de acid xanturenic, un produs de descompunere al triptofanului, pot fi detectate în urină.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul abordează fiecare malformație congenitală, cu monitorizare cardiacă, renală și ortopedică. În studiile pe animale, suplimentarea cu niacină în timpul sarcinii a prevenit malformații similare, however acest lucru nu a fost stabilit la oameni. Sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
VCRL2
