Heterotaxie viscerală
Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.
Denumită și
heterotaxia; heterotaxia syndrome; heterotaxy syndrome; heterotaxy, visceral; incomplete situs inversus; lateralization defect; partial situs inversus; situs ambiguous; situs ambiguus
Include 20 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- dextrocardia
- heterotaxy, visceral, 1, X-linked
- heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 12, autosomal
- heterotaxy, visceral, 13, autosomal
- heterotaxy, visceral, 14, autosomal
- heterotaxy, visceral, 2, autosomal
- heterotaxy, visceral, 3, autosomal
- heterotaxy, visceral, 4, autosomal
- heterotaxy, visceral, 5, autosomal
- heterotaxy, visceral, 6, autosomal
- heterotaxy, visceral, 7, autosomal
- heterotaxy, visceral, 8, autosomal
- heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility
- laterality defects, autosomal dominant
- levocardia
- right atrial isomerism
- situs inversus
- situs inversus totalis with cystic dysplasia of kidneys and pancreas
