Sindromul displaziei osoase curbate 1
Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări specifice ale unei copii a genei FGFR2, un receptor al factorului de creștere care controlează formarea osului. Modificările raportate cresc țintirea receptorului către nucleol și întârzie diferențierea celulelor care formează osul.
Semne și simptome
Curbarea oaselor lungi, care dă numele afecțiunii, împreună cu alte modificări ale scheletului și craniului.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul este de susținere sau paliativ, în funcție de severitate. Consilierea genetică este recomandată, deoarece riscul de recurență depinde de faptul că modificarea este moștenită de la un părinte.
Gene analizate
Denumită și
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
