Tulburare hemoragipară de tip plachetar 16
Autozomal dominantă
Cauzată de modificări specifice ale unei copii a genei ITGA2B sau ITGB3, care lasă integrina plachetară αIIbβ3 parțial activă, perturbând formarea trombocitelor. Modificările ambelor copii ale acestor gene provoacă o afecțiune diferită, mai severă, și anume trombastenia Glanzmann.
Semne și simptome
Un număr scăzut de trombocite, cu trombocite mari, care poate fi depistat în analizele de sânge de rutină. Sângerările pot lipsi sau pot fi ușoare, precum vânătăi ușoare, epistaxis sau menstruații abundente. Pot apărea și sângerări după intervenții chirurgicale, proceduri stomatologice sau naștere.
Ce schimbă un diagnostic
Un consult hematologic înainte de intervenții chirurgicale, proceduri stomatologice sau naștere ajută la planificarea îngrijirii; acidul tranexamic sau transfuzia de trombocite pot fi utilizate în caz de sângerare. Medicamentele care afectează trombocitele, precum aspirina, pot fi evitate. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, astfel încât testarea familială este utilă.
Denumită și
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
