Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Sistem musculo-scheletic

Deficiență de SHOX

Afecțiuni cauzate de pierderea genei SHOX, una dintre cele mai frecvente cauze monogenice ale statürii scurte, adesea asociate cu antebrațe și gambe scurtate.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus în Premium și Premium + AI

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Discondrosteoza Leri-Weill

Statură scurtă, cu antebrațe și gambe scurtate și o deformare caracteristică a încheieturii mâinii (deformarea Madelung), cauzată de pierderea unei copii a genei SHOX sau a regiunilor sale de reglare.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul cu hormon de creștere este aprobat pentru copiii cu statură scurtă determinată de deficiența SHOX.

Gene analizate

Denumită și

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Displazia mezomelică Langer

O formă mai severă a deficienței SHOX, cu scurtare marcată a antebrațelor și a gambelor, cauzată de pierderea ambelor copii ale genei SHOX.

Gene analizate

Denumită și

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Limitări

  • SHOX se află în regiunea pseudoautozomală comună cromozomilor X și Y, iar majoritatea cazurilor (aproximativ 70 până la 80%) sunt cauzate de deleții ale genei SHOX sau ale regiunilor sale de reglare din apropiere. Acestea pot să nu fie detectate.

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium