Sindromul de deleție 22q11.2 (sindromul DiGeorge / velocardiofacial)
Autozomal dominantă · Aproximativ 1 din 2.000 până la 4.000 de nașteri.
O deleție de aproximativ 1,5 până la 3 milioane de baze de pe cromozomul 22, care include gena TBX1 și poate cauza cardiopatie congenitală, număr scăzut de limfocite T, calciu scăzut, diferențe ale palatului și un risc crescut de afecțiuni psihiatrice, inclusiv schizofrenie.
Ce schimbă un diagnostic
Ghidurile medicale stabilite recomandă monitorizarea calciului, a sistemului imunitar, a inimii și a sănătății mintale, iar fiecare copil al unui purtător are o șansă de 50% de a moșteni deleția.
Gene analizate
Denumită și
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
