Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Hidradenita supurativă familială

Forme ereditare rare ale hidradenitei supurative, o afecțiune care provoacă noduli dureroși și abcese la subsuori, în zona inghinală și în alte pliuri ale pielii. Cea mai mare parte a hidradenitei supurative nu este cauzată de o singură genă; acest raport se referă la formele familiale legate de genele gamma-secretazei.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Hidradenită supurativă familială

Autozomal dominantă

Hidradenită supurativă cauzată de variante ale genelor gamma-secretazei NCSTN, PSENEN sau PSEN1, adesea cu debut mai timpuriu și cu afectare mai extinsă.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic mai precoce favorizează un tratament mai timpuriu, controlul greutății și renunțarea la fumat.

Gene analizate

Denumită și

ACNINV; familial hidradenitis suppurativa; hereditary hidradenitis suppurativa

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • acne inversa, familial, 1
  • acne inversa, familial, 2
  • acne inversa, familial, 3
MONDO:0024516MedGen 326766

Limitări

  • Variantele din PSEN1 sunt asociate și cu boala Alzheimer cu debut precoce, care este interpretată separat; un rezultat PSEN1 legat de hidradenită nu indică, prin el însuși, un risc de Alzheimer.

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium