Autozomal dominantă
Este cauzată de modificări ale unei copii a genei PIP5K1C, care codifică o enzimă ce produce molecula de semnalizare lipidică PI(4,5)P2, implicată în controlul traficului endozomal. Modificările raportate au apărut, de obicei, de novo.
Semne și simptome
Principalele manifestări sunt întârzierea în dezvoltare și deficiența intelectuală. Unele persoane au convulsii, dimensiuni reduse ale capului sau probleme oculare. Manifestările variază și sunt încă în curs de definire, pe măsură ce sunt raportate mai multe cazuri.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare și în educație, cu evaluare neurologică și oftalmologică, după caz. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
