Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei VARS1, care codifică enzima ce atașează aminoacidul valină de ARN-ul său de transfer, în vederea producerii proteinelor. Se consideră că modificările de tip missense perturbă regiunile catalitică și de legare a ARNt, iar unele variante determină pierderea funcției.
Semne și simptome
Sunt tipice microcefalia progresivă, convulsiile, care pot fi refractare la tratament, și întârzierea în dezvoltare sau deficiența intelectuală.
Ce schimbă un diagnostic
Gestionarea convulsiilor, sprijinul alimentar și terapiile pentru dezvoltare, coordonate de un neurolog. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
NDMSCA
