Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare a unei copii a genei COL4A1, care codifică o parte a colagenului de tip IV, o componentă esențială a membranelor bazale care susțin vasele de sânge. Modificările sunt adesea moștenite de la un părinte, dar pot apărea și de novo.
Semne și simptome
Boală a vaselor mici ale creierului, care se poate manifesta prin porencefalie (spații pline cu lichid) prezentă din dezvoltarea fetală sau la scurt timp după naștere, prin hemipareză infantilă (slăbiciune pe o parte a corpului), crize convulsive sau accident vascular cerebral hemoragic, care poate apărea la vârsta adultă. Pot apărea și manifestări oculare, precum vase de sânge retiniene sinuoase, cataractă și anomalia Axenfeld-Rieger. Poate exista și afectare renală, crampe musculare și anevrisme cerebrale, ca în sindromul HANAC, iar unii purtători au puține simptome sau nu au niciunul.
Ce schimbă un diagnostic
Investigații imagistice ale creierului și verificări ale ochilor, rinichilor și tensiunii arteriale; evitarea, pe cât posibil, a anticoagulantelor, a fumatului, a traumatismelor craniene și a sporturilor de contact. Consilierea genetică și testarea părinților și rudelor clarifică cine este expus riscului.
Gene analizate
Denumită și
COL4A1-related disorders
Include 5 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
