Autozomal recesivă
O boală metabolică caracterizată prin acumularea acidului homogentisic (HGA) și a produsului său oxidat, acidul benzochinonacetic (BQA), în diverse țesuturi (de exemplu, cartilaj, țesut conjunctiv) și lichide corporale (urină, transpirație), ceea ce determină întunecarea urinei la contactul cu aerul, precum și colorarea cenușiu-albăstruie a sclerei și a helixului urechii (ocronoză), și o afecțiune articulară invalidantă care afectează atât articulațiile axiale, cât și pe cele periferice (artropatie ocronotică).
Gene analizate
Denumită și
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
