Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Candidoză mucocutanată cronică

Afecțiuni imunitare ereditare care predispun persoanele la infecții persistente sau recurente cu Candida (drojdie) la nivelul pielii, unghiilor și gurii, iar în unele forme la infecții fungice mai grave. Sunt cauzate de modificări ale genelor căii imunitare IL-17 și ale genelor asociate.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Candidoză mucocutanată cronică

Infecții persistente sau recurente cu Candida ale pielii, unghiilor și mucoaselor, cauzate de modificări ale unor gene precum STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F și TRAF3IP2.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea cauzei ghidează tratamentul antifungic pe termen lung și, în cazul gain-of-function al genei STAT1, monitorizarea pentru autoimunitate și anevrisme, precum și luarea în considerare a terapiei ținta cu inhibitori JAK.

Gene analizate

Denumită și

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Include 12 subtipuri înrudite ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

Deficiență de CARD9

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei CARD9, predispune la infecții fungice invazive, inclusiv infecții fungice ale creierului, precum și la infecții cronice cu Candida.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticarea timpurie permite profilaxia antifungică și tratamentul prompt al infecțiilor fungice.

Gene analizate

Denumită și

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium