Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Deficiențe rare ale factorilor de coagulare

Tulburări hemoragice ereditare rare, cauzate de lipsa sau reducerea unui factor de coagulare altul decât factorii VIII și IX, inclusiv deficiențele factorilor II, V, VII, X și XIII. Majoritatea sunt recesive, adică ambele copii ale unei gene trebuie să fie afectate, deși purtătorii pot avea sângerări ușoare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 5 afecțiuni analizate de noi

Deficiențe congenitale ale factorilor de coagulare dependenți de vitamina K

Autozomal recesivă

Deficiențe ereditare ale protrombinei (factorul II), ale factorului VII sau ale factorului X ori ale tuturor factorilor dependenți de vitamina K împreună (cauzate de modificări ale GGCX sau VKORC1), care pot provoca sângerări nazale, vânătăi ușoare și sângerare după traumatisme, intervenții chirurgicale sau naștere.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea din timp permite planificarea substituției cu factori de coagulare în jurul intervențiilor chirurgicale și al nașterii; forma combinată răspunde adesea la vitamina K.

Gene analizate

Denumită și

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Deficit de factor VII

Autozomal recesivă · Aproximativ 1 din 300.000 până la 500.000 de persoane; este cea mai frecventă dintre tulburările hemoragice ereditare rare.

Deficit al factorului de coagulare VII, cauzat în principal de modificări ale genei F7; gravitatea sângerărilor variază foarte mult și nu corespunde întotdeauna nivelurilor factorului.

Ce schimbă un diagnostic

Rezultatele ajută la planificarea tratamentului, cum ar fi factorul VIIa recombinant, pentru intervenții chirurgicale și naștere.

Gene analizate

Denumită și

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Deficit congenital de factor V

Autozomal recesivă

Deficit al factorului de coagulare V cauzat de modificări ale genei F5, ducând la sângerări din nas și gingii, menstruații abundente și sângerare după traumatisme sau intervenții chirurgicale.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui aspect permite planificarea tratamentului înainte de intervenții chirurgicale, lucrări stomatologice și naștere.

Gene analizate

Denumită și

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Deficit congenital de factor XIII

Autozomal recesivă

Deficit al factorului XIII, factor care stabilizează cheagul, cauzat de modificări ale genelor F13A1 sau F13B, care pot provoca sângerări la nivelul cordonului ombilical la nou-născuți, vindecare slabă a rănilor, avort spontan și sângerări intracraniene; testele obișnuite de coagulare sunt normale.

Ce schimbă un diagnostic

Substituția preventivă regulată cu factorul XIII reduce considerabil riscul de sângerări grave.

Gene analizate

Denumită și

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Deficit combinat de factor V și factor VIII

Autozomal recesivă

Sângerări de intensitate ușoară până la moderată, cauzate de nivelurile reduse atât ale factorului V, cât și ale factorului VIII, din cauza modificărilor genelor LMAN1 sau MCFD2, care ajută la transportul acestor factori în afara celulelor care îi produc.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui aspect permite planificarea tratamentului înainte de intervenții chirurgicale, lucrări stomatologice și naștere.

Gene analizate

Denumită și

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium