Autozomal recesivă · Foarte rară; au fost raportate doar câteva familii.
Este cauzată de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei KCNJ16, care codifică subunitatea canalului de potasiu Kir5.1 folosit în tubulii renali. Fiecare părinte poartă, de obicei, o copie modificată.
Semne și simptome
Nivel scăzut de potasiu în sânge, cu pierdere de sare, și o tulburare a echilibrului acido-bazic din sânge, care poate fi fie prea acid, fie prea alcalin. Mulți pacienți au și hipoacuzie neurosenzorială. Simptomele pot include slăbiciune musculară, uneori suficient de severă pentru a provoca paralizie.
Ce schimbă un diagnostic
Suplimente de potasiu și corectarea echilibrului acido-bazic, sub îndrumarea unui specialist în nefrologie, cu monitorizare periodică a sângelui și evaluarea auzului. Consilierea genetică și testarea purtătorilor din rândul rudelor clarifică riscul de recurență.
Gene analizate
