Autozomal recesivă
Sindromul Raine, numit și displazie osoasă osteosclerotică letală, este cauzat de modificări ale FAM20C, o enzimă care adaugă fosfat la proteine ce controlează mineralizarea oaselor și a dinților și echilibrul fosfatului.
Semne și simptome
În forma clasică, nou-născuții au oase dense generalizate, dismorfii faciale caracteristice și calcificări în creier. Această formă clasică este letală. Au fost descrise forme mai ușoare, neletale, cu oase dense sau rahitism, fosfat sanguin scăzut și, uneori, retard mintal.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea depinde de severitate: supraviețuitorii pot necesita monitorizarea nivelurilor de fosfat și îngrijire pentru dezvoltare. Se recomandă consiliere genetică; pot fi oferite testarea purtătorilor și testarea prenatală.
Gene analizate
Denumită și
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
