Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic
Afecțiuni moștenite în care se formează noduli sau tumori fibroase la nivelul pielii, mușchilor, oaselor sau organelor interne, inclusiv sindromul fibromatozei hialine și miofibromatoza infantilă.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal recesivă
Noduli cutanați, hipertrofia gingiilor, contracturi dureroase ale articulațiilor și, în forme severe, diaree cu pierdere de proteine, cauzate de variante ale genei ANTXR2.
Gene analizate
Denumită și
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autozomal dominantă
Tumori fibroase benigne la nivelul pielii, mușchilor, oaselor sau organelor, apărute în copilărie timpurie, cel mai adesea cauzate de variante ale genei PDGFRB; multe dintre ele regresează spontan.
Gene analizate
Denumită și
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
