Autozomal recesivă
Cauzat de modificări la ambele copii ale genei FITM2. Au fost raportate doar câteva familii.
Semne și simptome
Pierdere progresivă a auzului de tip neurosenzorial, debutând în copilărie, distonie și pierderea abilităților motorii, precum și piele uscată, solzoasă, asemănătoare ihtiozei. A fost descrisă o creștere deficitară. Au fost raportate, de asemenea, dificultăți de învățare și rigiditatea picioarelor (paraplegie spastică).
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea auzului cu aparate auditive sau implanturi cochleare, îngrijire neurologică pentru distonie, îngrijirea pielii și fizioterapie. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
SIDDIS
