Tulburare neurodezvoltativă cu hipotonie și anomalii intelectuale și comportamentale variabile
Autozomal dominantă
Este cauzată de o modificare a unei copii a genei POLR2A, care codifică cea mai mare subunitate a ARN polimerazei II, enzima care citește majoritatea genelor. Cele mai multe modificări raportate apar de novo.
Semne și simptome
Hipotonie musculară accentuată încă din copilărie, cu întârziere în dezvoltare. Severitatea variază de la ușoară la severă. Au fost raportate, de asemenea, epilepsie, ataxie, hipermobilitate articulară, statură scurtă și anomalii cardiace congenitale.
Ce schimbă un diagnostic
Kinetoterapie, sprijin pentru alimentație, logopedie și sprijin educațional, cu evaluare neurologică atunci când este necesar. Majoritatea cazurilor apar de novo, astfel încât consilierea genetică și testarea parentală ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
