Condition report · Dermatologice
Un grup de tulburări genetice caracterizate prin dezvoltarea anormală a două sau mai multe structuri ectodermice, inclusiv pielea, părul, unghiile, dinții și glandele sudoripare.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inclus în Premium și Premium + AI
Ce acoperă raportul dumneavoastră
Autozomal recesivă
Orice displazie ectodermică pură a părului și unghiilor în care cauza bolii este o mutație a genei KRT85.
Gene analizate
Denumită și
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
O tulburare genetică a dezvoltării ectodermului, caracterizată prin malformarea structurilor ectodermice, cum sunt pielea, părul, dinții și glandele sudoripare. Include trei subtipuri aproape imposibil de distins clinic, având drept simptom principal transpirația afectată: sindromul Christ-Siemens-Touraine (CST) (legat de cromozomul X), DEH autozomal recesiv (AR) și DEH autozomal dominant (AD), precum și un al patrulea subtip rar, având drept simptom principal imunodeficiența (DEH cu imunodeficiență).
Denumită și
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autozomal dominantă
Orice sindrom de displazie ectodermică în care cauza bolii este o mutație a genei KDF1.
Gene analizate
Denumită și
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autozomal dominantă
O displazie ectodermică GJB6 cu căderea părului, îngroșarea unghiilor și îngroșarea palmelor și tălpilor, cu transpirație și dentiție normale.
Gene analizate
Denumită și
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
O tulburare WNT10A care variază de la absența izolată a unor dinți până la displazie odonto-onico-dermică, cu modificări ale unghiilor și pielii.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea dentară timpurie ajută la planificarea tratamentului pentru dinții lipsă.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O tulburare HOXC13 care provoacă absența sau rarefierea părului și distrofia unghiilor.
Gene analizate
Denumită și
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autozomal recesivă
O tulburare KREMEN1 cu păr rar și dinți lipsă.
Gene analizate
Denumită și
ECTD13
Autozomal recesivă
O tulburare TSPEAR cu dinți lipsă și păr rar, uneori cu transpirație redusă.
Gene analizate
Denumită și
ECTD14
Autozomal recesivă
O tulburare CST6 cu păr rar și transpirație redusă.
Gene analizate
Denumită și
ECTD15
Autozomal dominantă
O tulburare LEF1 cu păr rar, anomalii dentare și uneori diferențe ale membrelor.
Gene analizate
Autozomal dominantă
Afecțiuni TP63 care combină displazia ectodermică cu buză sau palat despicat și malformații ale membrelor, inclusiv sindroamele AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT și EEC.
Gene analizate
Autozomal dominantă
O tulburare TP63 cu malformații ale mâinilor și picioarelor și sâni sau mameloane subdezvoltate.
Gene analizate
Denumită și
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autozomal recesivă
O tulburare NECTIN1 care combină buza sau palatul despicat cu anomalii ale părului, dinților și unghiilor.
Gene analizate
Denumită și
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autozomal recesivă
O tulburare NECTIN4 cu păr rar, anomalii dentare și degete sau degete de la picioare sudate.
Gene analizate
Denumită și
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autozomal dominantă
O tulburare KRT14 cu pigmentare cutanată reticulată, transpirație redusă, lipsa amprentelor digitale și îngroșarea palmelor și tălpilor.
Ce schimbă un diagnostic
Măsurile de protecție împotriva căldurii ajută, deoarece transpirația este redusă.
Gene analizate
Denumită și
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autozomal dominantă
O tulburare KRT14 cu pigmentare reticulată, rarefierea părului, lipsa amprentelor digitale și modificări ale unghiilor.
Gene analizate
Denumită și
DPR
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
