Tulburare a sistemului imunitar asociată cu SH2B3
Cauzată de modificări cu pierdere de funcție în SH2B3, genă care codifică LNK, o proteină adaptoare ce atenuează semnalizarea citokinelor prin calea JAK-STAT din celulele sanguine și imune. Modificările unei copii reduc funcția LNK, iar o modificare heterozigotă a SH2B3 a fost raportată cu dereglare imunitară la o familie care avea și o modificare CBL.
Semne și simptome
Persoanele raportate cu modificări ale SH2B3 au prezentat dereglare imunitară, cu limfoproliferare, citopenie și comportament modificat al limfocitelor T. O variantă comună a SH2B3 este raportată ca factor de risc pentru mai multe boli autoimune, inclusiv diabetul zaharat de tip 1, iar valorile crescute ale numărătorii sanguine au fost asociate cu variantele SH2B3. Au fost raportate doar un număr mic de familii, astfel că spectrul complet al simptomelor este încă în curs de definire.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este coordonată de specialiști în imunologie și hematologie, cu tratamentul complicațiilor autoimune și hematologice și monitorizarea numărătorii sanguine. Consilierea genetică și testarea rudelor ajută la clarificarea riscurilor în familie.
Gene analizate
Denumită și
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
