Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Otorinolaringologie

Sindromul Burn-McKeown (TXNL4A)

Secvențierea genomului întreg analizează gena TXNL4A pentru modificările din ambele copii care cauzează sindromul Burn-McKeown, o afecțiune ereditară rară care poate bloca partea posterioară a nasului la naștere.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară rară în care spatele nasului este blocat la naștere (atrezie choanală), cu pierdere de auz, malformații cardiace și trăsături faciale caracteristice. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei TXNL4A.

Sindromul Burn-McKeown este o afecțiune ereditară rară, prezentă de la naștere. Partea posterioară a nasului este îngustată sau blocată (atrezie choanală), ceea ce poate provoca dificultăți de respirație la nou-născuți și necesită reparație chirurgicală. Alte caracteristici includ deschideri palpebrale scurte, un spațiu între pleoapele inferioare, un nas proeminent, pierderea auzului și, uneori, malformații cardiace. Inteligența este de obicei nemodificată.

Afecțiunea este cauzată de modificări în ambele copii ale genei TXNL4A, o componentă a spliceozomului, mecanismul celular care prelucrează ARN-ul. La majoritatea persoanelor raportate, una dintre modificări este o deleție scurtă în promotor, regiunea necodificatoare care controlează cantitatea de genă produsă, iar cealaltă este o modificare diferită, cu efect dăunător. Regiunile necodificatoare pot fi evaluate mai puțin complet, deci un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Afecțiunea se transmite autozomal recesiv. Când ambii părinți sunt purtători ai unei modificări, fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Tratamentul include reparația chirurgicală a atreziei choanale, unde este necesar, evaluarea auzului și aparate auditive dacă sunt necesare, monitorizarea ochilor pentru protejarea corneei și verificări cardiace.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări la ambele copii ale genei TXNL4A, care codifică o componentă a spliceozomului, mecanismul care prelucrează ARN-ul. La majoritatea persoanelor afectate există o mică delecție în promotorul genei TXNL4A pe una dintre copii, combinată cu o altă modificare dăunătoare pe cealaltă copie.

Semne și simptome

Atrezie choanală, de obicei pe ambele părți, care provoacă dificultăți de respirație la nou-născuți, împreună cu fante oculare scurte, o lipsă de țesut (colobom) la pleoapele inferioare și un nas proeminent. Pierderea de auz este frecventă, iar malformații cardiace, buză sau palat despicat și statură ușor scăzută au fost raportate. Inteligența este, de regulă, nealterată.

Ce schimbă un diagnostic

Corectarea chirurgicală a atrezie choanale, evaluarea auzului cu aparate auditive, dacă este necesar, și evaluarea cardiacă. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, deci fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consiliere genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia

MONDO:0012064OMIM 608572Orphanet 1200MedGen 325265Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Burn-McKeown este recesiv, deci statutul de purtător al părinților și al rudelor este esențial în planificarea pentru copiii viitori.

O modificare frecventă se află în afara ADN-ului codificator

Toate persoanele descrise până acum au avut cel puțin o copie a unei deleții de 34 de perechi de baze în promotorul TXNL4A, care reduce cantitatea de genă produsă. Deoarece regiunile necodificatoare pot fi evaluate mai puțin complet, un rezultat negativ trebuie interpretat cu atenție.

Testarea de purtător pentru rude

Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, deci fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Sunt disponibile consilierea genetică și testarea de purtător a rudelor.

Limitări

  • La majoritatea persoanelor raportate, una dintre cele două modificări este o delecție scurtă în promotorul genei TXNL4A, în afara părții gene care codifică proteina. Regiunile necodificatoare pot fi evaluate mai puțin complet, astfel încât un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Lüdecke HJ, Wieczorek D, 2016. TXNL4A-Related Craniofacial Disorders. GeneReviews
  2. Burn-McKeown syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Wieczorek D, Newman WG, Wieland T, Berulava T, Kaffe M, Falkenstein D et al., 2015. Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome. American journal of human genetics

Alte conditions de otorinolaringologie

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium