Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Acidoză tubulară renală

Afecțiuni ereditare în care rinichii nu pot elimina corect acidul din sânge sau nu pot reabsorbi bicarbonatul, ceea ce poate afecta creșterea, oasele și chiar rinichii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Acidoză tubulară renală distală

Autozomal recesivă

Incapacitatea ereditară a tubilor colectori renali de a elimina acidul, cauzată de variante ale genelor SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 și ale altor gene; unele forme determină și pierderea auzului.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul alcalin poate preveni calcificarea renală și problemele de creștere, iar unele forme necesită o evaluare a auzului.

Gene analizate

Denumită și

classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • acquired distal renal tubular acidosis
  • autosomal dominant distal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive distal renal tubular acidosis
  • inherited distal renal tubular acidosis
  • renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
MONDO:0015827Orphanet 18MedGen 853429

Acidoză tubulară renală proximală

Pierdere ereditară de bicarbonat prin urină, din cauza unei reabsorbții deficitare în tubul proximal, în special din cauza variantelor SLC4A4, care pot afecta și ochii.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul alcalin poate corecta acidoza și poate susține o creștere normală.

Gene analizate

Denumită și

pRTA; renal tubular acidosis type 2; Type 2 RTA

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
MONDO:0008369OMIM 179830Orphanet 47159MedGen 82804

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium