Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Deficiența congenitală de factor XII

O lipsă ereditară de factor XII de coagulare, care face ca un test obișnuit de coagulare (aPTT) să pară prelungit, dar care de obicei nu cauzează sângerări. Este cauzată de modificări ale genei F12, de obicei la ambele copii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei F12, care reduc sau anulează factorul XII. Factorul XII declanșează calea de contact a coagulării în testele de laborator, dar nu este necesar pentru coagularea normală a sângelui în organism. Anumite modificări ale genei F12 sunt asociate cu un tip de angioedem ereditar, care este o afecțiune separată.

Semne și simptome

Unele persoane nu au simptome și sunt depistate atunci când un test de coagulare arată un timp de tromboplastină parțială activată (aPTT) marcat prelungit. De obicei, sângerarea nu este crescută. Persoanele cu o copie modificată au niveluri parțial reduse.

Ce schimbă un diagnostic

De obicei, nu este necesar un tratament specific. Consilierea genetică și testarea de purtător sunt disponibile pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772Surse: [2][4][3][5]

Referințe

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium