Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Disgenezie tubulară renală

O afecțiune recesivă rară și severă, în care tubii renali nu se dezvoltă corespunzător înainte de naștere. Relevanța principală pentru adulți este statutul de purtător, pentru planificarea familială.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

O tulburare recesivă a sistemului renină-angiotensină, cauzată de variante ale genelor REN, AGT, ACE sau AGTR1, care duce la absența producerii de urină înainte de naștere și, de regulă, este letală în perioada neonatală.

Ce schimbă un diagnostic

Statutul de purtător poate orienta planificarea reproductivă a cuplurilor.

Gene analizate

Denumită și

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium