Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei GEMIN5, parte a complexului SMN, care asamblează particulele mici ARN-proteină necesare procesării ARN-ului.
Semne și simptome
Sunt tipice întârzierea în dezvoltare, hipotonia musculară și coordonarea deficitară (ataxie), cu atrofie cerebeloasă la RMN cerebral. Disfuncția motorie este o trăsătură centrală. Mai rar apar convulsii sau deficiență intelectuală de grad variabil.
Ce schimbă un diagnostic
Kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie, precum și sprijin pentru dezvoltare, cu evaluare neurologică și tratamentul convulsiilor. Sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
