Condrodisplazie legată de FGFR3
Autozomal dominantă · Acondroplazia, cea mai frecventă formă, apare la aproximativ 1 din 15.000 până la 30.000 de nașteri.
Displazii scheletice cauzate de variante FGFR3 cu câștig de funcție, majoritatea apărând de novo, nu fiind moștenite de la un părinte; aproape toate cazurile de acondroplazie sunt cauzate de o singură variantă, p.Gly380Arg.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea de specialitate urmărește complicații precum îngustarea la baza craniului și a coloanei vertebrale, iar vosoritida este aprobată pentru a îmbunătăți creșterea la copiii cu acondroplazie.
Gene analizate
Include 10 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
