Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficiență de glutaminază

O tulburare metabolică ereditară rară, în care organismul nu poate descompune în mod corespunzător glutamina, un aminoacid utilizat și pentru fabricarea substanțelor chimice de semnalizare din creier. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei GLS.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Deficiența de glutaminază este cauzată de modificări la ambele copii ale genei GLS, care codifică enzima ce transformă glutamina în glutamat.

Semne și simptome

Forma cea mai severă debutează imediat după naștere, cu convulsii, insuficiență respiratorie și anomalii cerebrale, și este adesea letală în primele luni de viață; nivelurile sanguine de glutamină sunt crescute. Formele mai ușoare provoacă întârziere precoce a dezvoltării.

Ce schimbă un diagnostic

Nu există un tratament specific; îngrijirea este de susținere, cu tratamentul convulsiilor, sprijin pentru respirație și alimentație și îngrijire pentru dezvoltare. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 71
  • spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
MONDO:0600001Surse: [4][1]

Limitări

  • Repetițiile extinse din gena GLS pot fi greu de detectat și de dimensionat prin secvențiere, astfel încât un rezultat negativ nu exclude complet afecțiunea.

Referințe

  1. van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
  2. Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
  3. Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
  4. Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium