Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei EXOC6B, parte a complexului exocist, care transportă proteine la suprafața celulei. Doar un număr mic de familii au fost raportate.
Semne și simptome
Statură mică, cu modificări ale vertebrelor și ale extremităților în creștere ale oaselor lungi. Laxitatea marcată a articulațiilor, cu luxații, în special ale genunchilor, șoldurilor și coatelor, este tipică. De asemenea, au fost raportate curbura coloanei vertebrale și întârzierea dezvoltării.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire ortopedică și de kinetoterapie pentru gestionarea luxațiilor articulare și a curburii coloanei vertebrale, cu monitorizarea creșterii. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
