Imunodeficiență combinată și anemie megaloblastică (MTHFD1)
Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei MTHFD1, care codifică o enzimă ce procesează folatul pentru sinteza blocurilor de construcție ale ADN-ului și pentru reciclarea homocisteinei. Se consideră că activitatea enzimatică redusă determină instabilitatea genomului, ceea ce poate sta la baza problemelor de sânge și ale sistemului imunitar.
Semne și simptome
Au fost raportate anemie megaloblastică și imunodeficiență combinată, cu limfopenie și răspuns slab la vaccinuri. De asemenea, au fost raportate sindromul hemolitic uremic atipic și anomalii neurologice.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul cu acid folinic și hidroxocobalamină a ameliorat problemele de sânge și ale sistemului imunitar în cazurile raportate, iar prevenirea infecțiilor poate fi în continuare necesară. De regulă, ambii părinți sunt purtători, astfel că vi se oferă consiliere genetică și testare de purtător pentru rudele dumneavoastră.
Gene analizate
Denumită și
CIMAH
