Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

HLH familial

Boli ereditare în care celulele imunitare nu pot fi oprite corespunzător după o infecție, ceea ce duce la o acumulare periculoasă de celule imunitare activate și la inflamație. Majoritatea cazurilor debutează în copilărie, dar modificările genetice mai ușoare pot provoca primele simptome în adolescență sau la vârsta adultă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Limfohistiocitoza hemofagocitară familială de tip 2 (PRF1)

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei PRF1, care produce perforină, o proteină pe care celulele imunitare o folosesc pentru a distruge celulele infectate.

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea timpurie permite inițierea rapidă a tratamentului și planificarea unui transplant de celule stem, care este singurul tratament curativ.

Gene analizate

Denumită și

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Limfohistiocitoza hemofagocitară familială de tip 3 (UNC13D)

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei UNC13D, de care celulele imunitare au nevoie pentru a elibera conținutul granulelor lor citotoxice.

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea timpurie permite inițierea rapidă a tratamentului și planificarea unui transplant de celule stem, care este singurul tratament curativ.

Gene analizate

Denumită și

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Limfohistiocitoza hemofagocitară familială de tip 4 (STX11)

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei STX11, implicată în eliberarea granulelor citotoxice din celulele imunitare.

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea timpurie permite inițierea rapidă a tratamentului și planificarea unui transplant de celule stem, care este singurul tratament curativ.

Gene analizate

Denumită și

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Limfohistiocitoza hemofagocitară familială de tip 5 (STXBP2)

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei STXBP2, care acționează împreună cu STX11 în eliberarea granulelor citotoxice din celulele imunitare.

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea timpurie permite inițierea rapidă a tratamentului și planificarea unui transplant de celule stem, care este singurul tratament curativ.

Gene analizate

Denumită și

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Limitări

  • Unele modificări cauzatoare de boală din UNC13D se află adânc în intronii genei sau implică o inversiune mare; acestea necesită detectarea variantelor structurale și analiza intronică și este posibil să nu fie identificate.

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium