Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Boala Kennedy (SBMA)

Afecțiune legată de cromozomul X, cu debut la vârsta adultă, în care celulele nervoase motorii degenerează lent, provocând slăbiciune musculară, crampe și dificultăți de vorbire și de deglutiție. Afecțiunea apare la bărbați, adesea cu manifestări hormonale, cum ar fi mărirea sânilor; femeile pot fi purtătoare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Afecțiunea pe care o analizăm

Recesivă legată de cromozomul X

Neuronopatie motorie cu evoluție lentă, cauzată de o extindere a secvenței repetitive CAG din gena receptorului androgenic (AR), cu slăbiciune la nivelul membrelor și al regiunii bulbare și insensibilitate androgenică ușoară.

Ce schimbă un diagnostic

Kinetoterapie, evaluarea vorbirii și a deglutiției, monitorizare endocrinologică și consiliere genetică pentru rudele de sex feminin care pot fi purtătoare.

Gene analizate

Denumită și

Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

MONDO:0010735OMIM 313200Orphanet 481MedGen 333282

Limitări

  • Boala Kennedy este cauzată de o extindere a secvenței repetitive CAG din gena AR. Extinderile de repetiții nu sunt detectate sau dimensionate în mod fiabil prin analiza standard a variantelor mici din genomul întreg, astfel încât un rezultat negativ nu exclude existența afecțiunii sau a statutului de purtător. Aflați mai multe

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu