Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Imunologice

Sindrom Hyper-IgM

Afecțiuni ereditare în care sistemul imunitar nu poate trece de la producerea anticorpilor IgM la producerea IgG, IgA și IgE, astfel încât IgM este normal sau crescut, iar ceilalți anticorpi sunt scăzuți. Forma legată de cromozomul X (CD40LG) slăbește, de asemenea, ajutorul oferit de limfocitele T și crește riscul de infecții oportuniste și de boli hepatice; alte forme implică genele CD40, AICDA și UNG.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus în Premium și Premium + AI

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindromul Hyper-IgM

Defect al comutării claselor de anticorpi, cauzat de modificări ale genelor CD40LG (legată de cromozomul X), CD40, AICDA sau UNG.

Ce schimbă un diagnostic

Substituția cu imunoglobuline este tratamentul standard; deficitul de CD40L și de CD40 necesită, de asemenea, profilaxie cu Pneumocystis, apă potabilă sigură pentru prevenirea criptosporidiozei și luarea în considerare a transplantului de celule stem.

Gene analizate

Denumită și

immunodeficiency with hyper-IgM

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium