Treceți la conținut
Economisiți 10% de Halloween: secvențierea întregului genom

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Boala urinii cu miros de sirop de arțar

O tulburare ereditară în care organismul nu poate descompune aminoacizii cu catenă ramificată leucină, izoleucină și valină. Este inclusă în multe programe de screening neonatal și se gestionează printr-o dietă specializată pe tot parcursul vieții.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în BCKDHA, BCKDHB sau DBT, care pot provoca urină cu miros dulce, dificultăți de alimentare și, fără tratament, edem cerebral și crize metabolice.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă cu conținut proteic modificat, monitorizarea atentă a nivelurilor de leucină și îngrijire de urgență în timpul bolii, ceea ce poate preveni leziunile cerebrale.

Gene analizate

Denumită și

BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • classic maple syrup urine disease
  • intermediate maple syrup urine disease
  • intermittent maple syrup urine disease
  • maple syrup urine disease type 1A
  • maple syrup urine disease type 1B
  • maple syrup urine disease type 2
  • maple syrup urine disease, mild variant
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • thiamine-responsive maple syrup urine disease
MONDO:0009563Orphanet 511MedGen 6217

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu