Sindromul Wiskott-Aldrich

Ce schimbă un diagnostic

Transplantul de celule stem hematopoietice sau terapia genică pot fi curative, iar diagnosticul precoce ghidează măsurile de prevenire a sângerărilor, prevenirea infecțiilor și testarea membrilor familiei.

Gene analizate

Denumită și

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Ce schimbă un diagnostic

Managementul urmează cel al sindromului Wiskott-Aldrich clasic, inclusiv luarea în considerare a transplantului de celule stem.

Gene analizate

Denumită și

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea cauzei evită diagnosticarea greșită drept trombocitopenie imună și ghidează măsurile de prevenire a sângerărilor și monitorizarea.

Gene analizate

Denumită și

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT