Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Malformații cardiace congenitale ereditare

Afecțiuni monogenice care provoacă anomalii structurale ale inimii prezente la naștere, cum ar fi orificii între camerele inimii sau vase înguste. Unele comportă, de asemenea, un risc de tulburări ale ritmului cardiac mai târziu în viață.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 11 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Holt-Oram

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei TBX5, care combină anomalii ale mâinilor și brațelor cu defecte cardiace, cel mai frecvent orificii între camerele inimii și probleme de conducere.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii, monitorizarea ECG pentru problemele de conducere și consilierea familială.

Gene analizate

Denumită și

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Include 1 subtip înrudit ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Defect de sept interatrial

Un orificiu între camerele superioare ale inimii; formele ereditare sunt cauzate de gene precum NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 și ACTC1, iar formele asociate cu NKX2-5 comportă, de asemenea, un risc de bloc cardiac progresiv.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii și, în cazul NKX2-5, verificările ECG periodice.

Gene analizate

Denumită și

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Include 15 subtipuri înrudite ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Cardiopatie congenitală asociată cu GATA4

Autozomal dominantă

Defecte cardiace congenitale cauzate de modificări ale genei GATA4, uneori împreună cu un pancreas subdezvoltat sau diabet.

Gene analizate

Denumită și

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Cardiopatie congenitală asociată cu GATA6

Autozomal dominantă

Defecte cardiace congenitale cauzate de modificări ale genei GATA6, adesea împreună cu un pancreas subdezvoltat sau diabet.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină verificarea glicemiei și a funcției pancreatice, alături de îngrijirea cardiacă.

Gene analizate

Denumită și

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Sindromul hipoplaziei pancreatice, diabetului și cardiopatiei congenitale

Autozomal dominantă

O afecțiune, de obicei cauzată de modificări ale genei GATA6, care combină un pancreas subdezvoltat, diabet și defecte cardiace congenitale.

Gene analizate

Denumită și

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Cardiopatie congenitală asociată cu TAB2

Autozomal dominantă

Cardiopatie congenitală cauzată de modificări ale genei TAB2, cu boală valvulară variabilă, hipermobilitate articulară, hipotonie musculară și pierdere a auzului.

Gene analizate

Denumită și

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Defecte cardiace asociate cu MYH6

Autozomal dominantă

Defecte cardiace cauzate de modificări ale genei MYH6, cum ar fi defectul de sept interatrial, tetralogia Fallot sau sindromul inimii stângi hipoplazice.

Gene analizate

Denumită și

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Cardiopatie congenitală asociată cu TFAP2B (sindromul Char)

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei TFAP2B, care determină canal arterial persistent, uneori împreună cu trăsături faciale distinctive și anomalii ale mâinilor.

Gene analizate

Denumită și

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Stenoză aortică supravalvulară

Autozomal dominantă

Un îngustare a aortei chiar deasupra valvei cardiace, cauzată de modificări ale genei ELN, care poate afecta și alte artere.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii și vaselor de sânge, precum și screeningul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Afecțiuni cardiace asociate cu NOTCH1

Autozomal dominantă

O gamă de afecțiuni cardiace cauzate de modificări ale genei NOTCH1, inclusiv valvă aortică bicuspidă, defecte cardiace de partea stângă și sindromul Adams-Oliver.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

Displazie valvulară cardiacă legată de cromozomul X

Recesivă legată de cromozomul X

O afecțiune cauzată de modificări ale genei FLNA, în care valvele cardiace sunt îngroșate și cu regurgitare, afectând în principal bărbații.

Gene analizate

Denumită și

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Limitări

  • Stenoza aortică supravalvulară face adesea parte din sindromul Williams, care este cauzat de o deleție pe cromozomul 7 și necesită analiza numărului de copii, putând fi ratat.

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium