Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburarea de vorbire și limbaj legată de FOXP2

Secvențierea genomului întreg analizează gena FOXP2 pentru modificările care cauzează o tulburare de vorbire și limbaj, în care copiii au dificultăți în planificarea și coordonarea mișcărilor necesare vorbirii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune ereditară a vorbirii, în care copiii au dificultăți în planificarea și coordonarea mișcărilor necesare vorbirii (dispraxie verbală din copilărie), cu dificultăți de limbaj. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei FOXP2.

Tulburarea de vorbire și limbaj legată de FOXP2 afectează modul în care copiii învață să producă și să înțeleagă vorbirea, începând din copilăria timpurie. Trăsătura sa principală este apraxia de vorbire la copil, o dificultate în planificarea și secvențierea mișcărilor necesare pentru a rosti sunete, silabe și cuvinte. Limbajul, citirea, scrierea și abilitățile motorii fine pot fi, de asemenea, afectate, în timp ce capacitatea nonverbală este, de regulă, relativ păstrată.

Tulburarea este cauzată de modificări ale unei copii a genei FOXP2, o genă care produce un factor de transcripție, adică o proteină care controlează activitatea altor gene. FOXP2 este important pentru circuitele cerebrale implicate în vorbire. Unele persoane au deleții ale întregii gene sau ale unei părți din ea, ori rearanjamente cromozomiale ce implică regiunea 7q31, care pot provoca, de asemenea, tulburarea.

Aceasta se transmite într-un mod autozomal dominant. Aproximativ jumătate dintre persoane au o modificare nouă, iar testarea părinților este oferită atunci când modificarea pare nouă. Fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea. Sprijinul principal este terapia de vorbire și limbaj, împreună cu sprijin educațional și consiliere în sănătate mintală atunci când apar anxietatea sau depresia.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de pierderea funcției unei copii a genei FOXP2, un factor de transcripție important pentru circuitele cerebrale implicate în vorbire. Poate fi moștenită sau poate apărea de novo.

Semne și simptome

Principala caracteristică este dispraxia verbală din copilărie, cu dificultăți în producerea și secvențierea sunetelor vorbirii, adesea însoțită de dificultăți de limbaj expresiv și receptiv. Sunt raportate și dificultăți de motricitate fină. Unele persoane au, de asemenea, dificultăți de învățare sau trăsături autiste.

Ce schimbă un diagnostic

Terapie logopedică și sprijin educațional. Consilierea genetică acoperă șansa de 50% de a transmite modificarea și testarea părinților atunci când aceasta pare nou apărută.

Gene analizate

Denumită și

dysphasia

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • childhood apraxia of speech
  • familial developmental dysphasia
MONDO:0016226Orphanet 211053MedGen 1631585Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Tulburarea de vorbire și limbaj legată de FOXP2 este dominantă, astfel încât fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 1 din 2 de a o moșteni.

Terapia este principalul sprijin

Logopezii adaptează sprijinul, iar atunci când este necesar pot folosi suport nonverbal sau mijloace alternative de comunicare. Terapia ocupațională ajută la dificultățile motorii fine.

Testarea părinților și recurența

Consilierea genetică acoperă șansa de 1 din 2 de a transmite modificarea. Testarea părinților este oferită atunci când modificarea pare nouă, situație valabilă pentru aproximativ jumătate dintre persoanele cu tulburarea.

Limitări

  • Tulburarea asociată cu FOXP2 poate fi cauzată și de deleții ale genei întregi sau parțiale și de rearanjamente cromozomiale care implică 7q31.

Referințe

  1. Morgan A, Fisher SE, Scheffer I, Hildebrand M, 2016. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. GeneReviews
  2. FOXP2-related speech and language disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP, 2001. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium