Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Orală

Syndromes de Van der Woude și pterigium popliteu (IRF6)

Sekvențierea completă a genomului citește gena IRF6 pentru modificările ereditare care provoacă despicătură labială sau palatină și fistule labiale și, la unele persoane, membrane de piele în spatele genunchilor și alte diferențe.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiuni ereditare înrudite, care provoacă buză sau palat despicat și mici orificii sau excrescențe la nivelul buzei inferioare; forma cu pterigium popliteu include și membrane de piele în spatele genunchilor și alte particularități. Ambele sunt cauzate de o modificare la o copie a genei IRF6.

Sindroamele Van der Woude și pterigiumul popliteu sunt afecțiuni ereditare înrudite, care afectează fața, pielea și organele genitale. Sindromul Van der Woude este forma cea mai frecventă și provoacă mici fistule sau proeminențe pe buza inferioară, adesea împreună cu despicătură labială sau palatină. Afectează aproximativ 1 din 35.000 de nașteri vii. Pterigiumul popliteu adaugă membrane de piele în spatele genunchilor, degete de la mâini sau de la picioare unite prin membrane, modificări ale unghiilor și diferențe ale organelor genitale.

Ambele sunt cauzate de o modificare a unei copii a genei IRF6, un factor de transcripție necesar dezvoltării feței, pielii și organelor genitale. Manifestările formează un spectru, de la despicătură labială și palatină izolată, în forma ușoară, până la pterigiumul popliteu, în forma mai severă. Creșterea și inteligența sunt, de obicei, normale.

Îngrijirea este coordonată de o echipă pentru despicături, cu intervenții chirurgicale pentru despicături și fistule labiale, precum și sprijin logopedic, stomatologic și auditiv. Copiii unei persoane afectate au o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea, deși manifestările pot diferi, așa că se oferă consiliere genetică și testare a membrilor familiei.

Afecțiunea pe care o analizăm

Afecțiuni asociate cu IRF6

Autozomal dominantă · Sindromul Van der Woude afectează aproximativ 1 din 35.000 de nașteri vii.

Cauzate de o modificare la o copie a genei IRF6, un factor de transcripție necesar dezvoltării feței, pielii și organelor genitale. Manifestările formează un spectru, de la buză și palat despicate izolate și sindromul Van der Woude, la capătul ușor, până la sindromul pterigium popliteu, la capătul mai sever.

Semne și simptome

Sindromul Van der Woude este forma cea mai frecventă, cu orificii sau excrescențe la nivelul buzei inferioare și buză despicată, palat despicat sau ambele; unele persoane au dinți lipsă. Sindromul pterigium popliteu adaugă membrane de piele în spatele genunchilor, degete sau degete de la picioare unite prin membrane, modificări ale unghiilor și particularități ale organelor genitale. Mai rar apar benzi de țesut care unesc pleoapele sau maxilarele.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este coordonată de o echipă pentru buză și palat despicate, cu intervenții chirurgicale pentru despicături și orificiile buzei, precum și sprijin logopedic, stomatologic și auditiv. Copiii unei persoane afectate au o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, deși manifestările pot diferi, astfel că se oferă consiliere genetică și testarea familiei.

Gene analizate

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Modificările genei IRF6 se transmit într-un mod dominant, astfel încât rezultatul unei familii poate ajuta rudele să își înțeleagă riscul. Sekvențierea completă a genomului citește gena IRF6.

Rudele pot moșteni modificarea

Majoritatea persoanelor cu o modificare a genei IRF6 au moștenit-o de la un părinte, care poate prezenta sau nu manifestări. Dacă un părinte este afectat sau poartă modificarea, riscul pentru fiecare frate sau soră este de 50%.

Un rezultat negativ nu exclude boala

Unele persoane cu sindromul Van der Woude au modificări ale genei GRHL3, nu ale genei IRF6, pe care acest raport nu le acoperă, astfel încât un rezultat IRF6 negativ nu exclude afecțiunea. Persoanele cu despicături au nevoie și de controale regulate ale auzului, vorbirii și dentiției.

Limitări

  • Unele persoane cu sindromul Van der Woude au modificări în GRHL3, nu în IRF6, ceea ce acest raport nu acoperă; prin urmare, un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Alte conditions de orală

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium