Testarea genetică pentru bolile cardiace — bolile cardiovasculare sunt ereditare în proporție de 40-60%, iar peste 100 de gene sunt responsabile de cardiomiopatie, aritmie, aortopatie și tulburări lipidice; tratamentul specific fiecărei gene permite prevenirea morții subite cardiace.
Secvențierea întregului genom permite evaluarea tuturor genelor asociate bolilor cardiovasculare — cardiomiopatie (TTN, LMNA, MYH7), aritmie (KCNQ1, SCN5A), aortopatie (FBN1, ACTA2) și gene legate de metabolismul lipidelor (LDLR, APOB) — printr-un singur test complet.
Boli cardiace — Risc genetic
Bolile cardiovasculare (BCV) sunt responsabile de aproximativ 700.000 de decese anual în Statele Unite. Heritabilitatea BCV este de 40-60%. Peste 100 de gene cauzează afecțiuni cardiovasculare monogenice: cardiomiopatie hipertrofică (MYH7, MYBPC3), cardiomiopatie dilatativă (TTN, LMNA), cardiomiopatie aritmogenă (PKP2), sindromul QT lung (KCNQ1, KCNH2, SCN5A), sindromul Brugada (SCN5A), hipercolesterolemia familială (LDLR, APOB, PCSK9) și aortopatiile ereditare (FBN1, TGFBR1/2, ACTA2).
Managementul specific genic este esențial: DCM-ul asociat cu gena LMNA prezintă un risc ridicat de aritmie → implantarea mai timpurie a unui ICD, spre deosebire de DCM-ul asociat cu TTN, care are o evoluție mai benignă. Tipul de sindrom QT lung determină evitarea anumitor medicamente (LQT1: se recomandă evitarea înotului; LQT2: se recomandă evitarea ceasurilor cu alarmă; LQT3: SCN5A → mexiletina poate fi de ajutor). Pragul chirurgical pentru aortopatie este de 5,0 cm pentru Marfan vs. 4,0 cm pentru Loeys-Dietz. FH necesită terapie timpurie cu statine, inhibitori PCSK9 sau inclisiran.
Panourile genetice cardiace standard analizează între 50 și 150 de gene pentru indicații specifice (panou pentru cardiomiopatie, panou pentru aritmie, panou pentru aortopatie). Pacienții au adesea nevoie de mai multe panouri, deoarece fenotipurile se suprapun. WGS evaluează simultan toate genele cardiovasculare — plus variantele farmacogenomice care afectează metabolismul medicamentelor cardiace (CYP2D6 pentru metoprolol, CYP2C19 pentru clopidogrel, VKORC1/CYP2C9 pentru warfarină).
Genul specific determină momentul implantării unui defibrilator cardiac implantabil (ICD), pragurile chirurgicale, alegerea medicamentelor și restricțiile de activitate. A trata „cardiomiopatia” în același mod, indiferent de gen, este ca și cum ai trata toate infecțiile cu același antibiotic — gestionarea specifică fiecărui gen salvează vieți.
Peste 100 de gene cardiovasculare, cu un management specific fiecărei gene în ceea ce privește momentul implantării unui defibrilator cardiac implantabil (ICD), pragurile chirurgicale și alegerea medicamentelor. Secvențierea completă a genomului (WGS) înlocuiește mai multe panouri specifice indicațiilor cu un singur test cuprinzător.
Deciziile privind implantarea unui defibrilator cardiac implantabil (ICD) bazate pe gen previn moartea subită cardiacă — în cazul genei LMNA este necesară implantarea timpurie a unui ICD, în timp ce în cazul genei TTN acest lucru nu este adesea necesar
Cardiomiopatia dilatativă asociată cu mutația LMNA prezintă un risc ridicat de moarte subită chiar și în cazul unei disfuncții ușoare a ventriculului stâng → implantarea mai timpurie a unui defibrilator cardiac implantabil (ICD). Cardiomiopatia dilatativă asociată cu mutația TTN prezintă un risc mai scăzut de aritmie → implantarea unui ICD pe baza criteriilor standard. În absența genotipării moleculare, toți pacienții cu cardiomiopatie dilatativă sunt tratați în mod identic — ceea ce duce la un tratament insuficient în cazul LMNA și, potențial, la un tratament excesiv în cazul TTN.
Farmacogenomica cardiovasculară — CYP2D6, CYP2C19 și VKORC1 ghidează alegerea medicamentelor cardiace pe baza acelorași date WGS
Persoanele cu metabolizare lentă a CYP2D6 necesită o reducere a dozei de metoprolol. Persoanele cu metabolizare lentă a CYP2C19 necesită prasugrel în locul clopidogrelului. Variantele genelor VKORC1/CYP2C9 determină doza de warfarină. Secvențierea de întreg genomul (WGS) identifică aceste variante farmacogenomice alături de evaluarea genelor cardiace structurale — o analiză completă a geneticii cardiace și a farmacogenomicii într-un singur test.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Your genome contains inherited variants associated with medical conditions like cardiac, cancer, and neurological. We read all of them — with the clinical depth to give the result meaning.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru boli cardiace — risc genetic și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
