Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Otolaringologija

Connexin 26 klausos sutrikimas

Sekvenavimas visame genome nustato visus GJB2 variantus ir su jais susijusias GJB6 delecijas, sukeliančias dvigenį klausos sutrikimą, ir taip suteikia molekulinę diagnozę, kuri padeda prognozuoti audiologinę eigą ir nustatyti, ar tinkamas kochlearinis implantas.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Išsami apžvalga ar diskusija, dažniausiai parengta ekspertų grupės, apie sutrikusios klausos priežastis, diagnostiką, gydymą ir prevenciją, apimanti nuo lengvo klausos sutrikimo iki gilaus kurtumo.

Patogeniniai GJB2 (konneksino 26, 13 chromosoma, lokusas 13q12.11) variantai yra dažniausia nesindromo neurosensorinio klausos sutrikimo priežastis pasaulyje: jie lemia maždaug 50 % autosominio recesyvinio paveldimo kurtumo atvejų ir apie 20–30 % visų genetinių klausos sutrikimų. GJB2 koduoja konneksiną 26 – tarpląstelinių jungčių baltymą, būtiną kalio recirkuliacijai gyvulio ausies sraigtelyje, t. y. procesui, palaikančiam endokochlearinį potencialą, reikalingą plaukuotųjų ląstelių mechaniniam signalo perdavimui. Nešiotojų dažnis daugumoje populiacijų yra maždaug 1 iš 25–35, o tai yra panašu arba didesnis nei CFTR (cistinės fibrozės) nešiotojų dažnis.

Dažniausias GJB2 patogeninis variantas Europos populiacijose yra c.35delG (35delG), kuris sudaro maždaug 70 % ligą sukeliančių alelių. Rytų Azijos populiacijose vyrauja c.235delC, o aškenazi žydų – c.167delT. Aprašyta daugiau nei 300 GJB2 patogeninių variantų. Klausos sutrikimas dvigubo GJB2 pažeidimo atveju paprastai būna įgimtas, abipusis, neurosensorinis ir stabilus (neprogresuojantis); tai skiria jį nuo su SLC26A4 susijusio klausos sutrikimo, kuris būdingai yra progresuojantis ir svyruojantis. Sunkumas svyruoja nuo lengvo iki gilaus, priklausomai nuo konkretaus variantų derinio: du trumpinantys variantai paprastai sukelia nuo sunkaus iki gilaus klausos praradimo; sudėtinis heterozigotiškumas su missense variantais gali sukelti nuo lengvo iki vidutinio klausos praradimo.

Kochlearinio implanto rezultatai esant su GJB2 susijusiam kurtumui yra puikūs (paprastai geresni nei dėl kitų kurtumo priežasčių), nes pažeidimas apsiriboja ausies sraigtelio tarpląstelinių jungčių sistema, o spiralinių ganglijų neuronai (kuriuos stimuliuoja kochlearinis implantas) išlieka nepažeisti. Ši genotipo ir rezultato sąsaja tiesiogiai lemia, ar kochlearinis implantas tinka ir kada jį geriausia įsodinti. Be to, GJB6 (konneksino 30) delecijos toje pačioje chromosomoje gali sukelti klausos sutrikimą kartu su vienu GJB2 variantu, esant trans padėčiai (dvigenis paveldėjimas), ir tai paaiškina kai kuriuos atvejus, kai atrodo, kad klausos sutrikimas susijęs tik su vienu GJB2 aleliu.

Kochlearinių implantų rezultatai GJB2 sukeltam kurtumui yra geresni nei daugeliu kitų atvejų: spiralinių ganglijų neuronai išlieka nepažeisti. Šie genotipo ir rezultatų duomenys tiesiogiai lemia, ar kochlearinis implantas tinka ir kada jį įsodinti.

5 sąlygos, kurias tiriame

Mišri laidumo ir jutiminė klausos sutrikimo forma

Klausos sutrikimas, pasižymintis laidumo ir jutiminio klausos sutrikimo deriniu. Jį sukelia problemos tiek vidinėje ausyje, tiek vidurinėje ar išorinėje ausyje.

Taip pat žinoma kaip

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

Nesindrominė paveldima klausos netekimas

Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Prieš kalbos raidą prasidedantis nesindrominis genetinis klausos sutrikimas

    Retas, genetiškai itin heterogeninis otorinolaringologinis susirgimas, atsirandantis dėl vidinės ir (arba) vidurinės ausies ar klausos nervo anomalijų. Dažniausiai pasireiškia abipusiu, sunkiu iki gilaus klausos sutrikimu (geresniąja ausimi jutiminis klausos sutrikimas vidutiniškai 60 dB ar daugiau 500, 1000 ir 2000 Hz dažnio tonams), atsirandančiu prieš kalbos raidos pradžią, ir nesusijęs su matomomis išorinės ausies anomalijomis ar kitomis medicininėmis problemomis. Paprastai nesparčiai progresuoja ir trukdo įsisavinti žodinę kalbą.

    POU3F4

  • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimas

    Autosominis dominantinis

    Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

    ACTG1, ATP11A, ATP2B2, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PLS1, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, USP48, WFS1

Apima 193 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

Auditorinė neuropatija

Klausos netekimas, kai vidinė ausis suvokia garsą, bet signalas į klausos nervą neperduodamas įprastai; tai apima paveldimas formas, kurias sukelia OTOF ir kiti genai.

Ką keičia diagnozė

Priežasties nustatymas gali turėti įtakos pasirinkimui tarp klausos aparatų ir kochlearinių implantų, o su OTOF susijusios formos yra genų terapijos tyrimų objektas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

Kodėl visa genomo seka

GJB2 nešiotojų dažnis – 1 iš 25–35 – yra vienas didžiausių bet kurio recesyvinio ligos geno atveju. Visuotinis nešiotojų patikrinimas leidžia nustatyti rizikos grupės poras dar prieš gimstant kurčiam kūdikiui, o tai leidžia iš karto po gimimo pradėti gydymą.

1 iš 25–35 žmonių nešioja GJB2 variantą: visuotinis nešiotojų patikrinimas nustato daugiau rizikos grupės porų nei bet kuri su vienu genu susijusi skydelė

Esant maždaug 1 iš 30 nešiotojų dažniui, maždaug 1 iš 900 porų abu partneriai yra GJB2 nešiotojai, o maždaug 1 iš 3600 gimusių kūdikių turės su GJB2 susijusį klausos sutrikimą. Nors GJB2 yra dažnesnis nei cistinė fibrozė, jis neįtrauktas į daugumą komercinių nešiotojų tikrinimo skydelių. Viso genomo sekoavimas nustato GJB2 nešiotojo statusą kartu su visais kitais nešiotojų genais vieno išsamaus tyrimo metu. Tai leidžia konsultuoti prieš planuojant nėštumą ir iš anksto planuoti neatidėliotinas naujagimių klausos intervencijas nustatytoms nešiotojų poroms.

GJB6 delecijos sukelia dvigenį klausos sutrikimą kartu su GJB2, paaiškindamos „trūkstamus“ antruosius alelius, esant neva GJB2 nešiotojams

Maždaug 5–10 % pacientų, turinčių klausos sutrikimą ir vieną GJB2 patogeninį variantą, homologinėje chromosomoje turi didelę GJB6 (konneksino 30) delecijos. Tai dvigenio arba gretimų genų delecijos mechanizmas. Standartiniai skydelės, kuriose atliekamas tik GJB2 sekos tyrimas, tokius pacientus priskiria „nešiotojams“, o ne paveiktiems asmenims, todėl praleidžiama molekulinė diagnozė. Sekvenavimas visame genome iš tų pačių duomenų aptinka ir GJB2 sekos variantus, ir GJB6 struktūrines delecijas, todėl galima nustatyti visą konneksinų klausos sutrikimo genotipą.

Kiti otolaringologija conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test