Trombocitemija 3
Autosominis dominantinis · Reta; aprašyta nedidelėje šeimų grupėje.
Ją sukelia paveldimas JAK2 pokytis. JAK2 koduoja signalinį baltymą, kuris kontroliuoja kraujo ląstelių gamybą. Aprašyti pokyčiai yra baltymo dalyse, kurios kontroliuoja jo aktyvumą, ir padaro jį aktyvesnį, todėl gaminasi daugiau trombocitų. Pirmasis aprašytas pokytis, JAK2 R564Q, buvo rastas šeimoje, kurioje trombocitemija paveldima dominuojančiu būdu.
Požymiai ir simptomai
Padidėjęs trombocitų skaičius, kuris kai kuriose šeimose būna jau nuo gimimo. Laboratoriniais tyrimais nustatyta, kad šie paveldimi pokyčiai veikia silpniau nei dažnas įgytas JAK2 V617F pokytis, tačiau viename aprašytame tyrime daugelio žmonių simptomai buvo panašūs į V617F turinčių žmonių. Kai kurie sergantieji taip pat sirgo kraujo vėžiu, įskaitant mieloproliferacines neoplazijas.
Ką keičia diagnozė
Stebėjimas pas hematologą, įskaitant kraujo tyrimų kontrolę, nes kai kuriose sergančiose šeimose pasitaikė kraujo vėžio. Duomenų yra nedaug, o vaikams sutartų gairių nėra. Kadangi liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, kiekvienas sergančio tėvo ar motinos vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokyčius, o giminaičių tyrimas gali parodyti, kas dar jį turi.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
