Autosominis recesyvinis
Ligą sukelia ALDH4A1 geno pakitimai. Šis genas koduoja fermentą, kuris skaido pirolin-5-karboksilatą (P5C) prolino apykaitos kelyje. Šios reaktyvios aldehido medžiagos kaupimasis gali pažeisti smegenų ląsteles, ir tai gali paaiškinti traukulius, pasireiškiančius kai kuriems žmonėms.
Požymiai ir simptomai
Kai kuriems žmonėms pasireiškia traukuliai, kurie gali prasidėti netrukus po gimimo arba vėliau vaikystėje, o kai kuriems nustatyta intelekto negalia. Taip pat buvo pranešta apie elgesio ar psichikos sutrikimų ypatumus.
Ką keičia diagnozė
Traukuliai gali gerai reaguoti į vitaminą B6 (piridoksiną), kurį gali tekti vartoti visą gyvenimą. Gydymą koordinuoja metabolizmo ligų specialistas. Šeimoms siūlomos genetinės konsultacijos.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
