Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
elastolysis; generalised elastolysis; generalized elastolysis
Apima 27 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- acquired cutis laxa
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- arterial tortuosity syndrome
- arterial tortuosity-bone fragility syndrome
- autosomal dominant cutis laxa
- autosomal recessive cutis laxa type 1
- autosomal recessive cutis laxa type 2
- autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type
- autosomal recessive cutis laxa type 2A
- autosomal recessive cutis laxa type 2B
- autosomal recessive cutis laxa type 2C
- autosomal recessive cutis laxa type 2D
- craniofaciofrontodigital syndrome
- cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
- cutis laxa, autosomal dominant 1
- cutis laxa, autosomal dominant 2
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1A
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1B
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1d
- cutis laxa, autosomal recessive, type 2E
- geroderma osteodysplasticum
- inherited cutis laxa
- occipital horn syndrome
- PYCR1-related de Barsy syndrome
- RIN2 syndrome
- wrinkly skin syndrome
