Autosominis dominantinis
Ją sukelia pokyčiai viename HOXA13 egzemplioriuje – gene, kuris vystymosi metu formuoja galūnių galus bei apatinius šlapimo ir lytinius takus. Ji gali būti paveldėta iš vieno iš tėvų, o sunkumas šeimos nariams gali skirtis.
Požymiai ir simptomai
Tipiški požymiai – trumpi nykščiai ir dideli pirštai, maži arba lenkti penktieji pirštai, riešo ir čiurnos kaulų sulipimas. Moterims gali būti dvigubas arba padalytas gimda, o vyrams – hipospadija. Rečiau susiaurėję arba netinkamoje vietoje esantys šlapimtakiai sukelia šlapimo atgal tekėjimą (refliuksą) ir šlapimo takų infekcijas.
Ką keičia diagnozė
Inkstų ir šlapimo takų tyrimai vaizdiniais metodais, moterims – ginekologinis įvertinimas, ypač prieš nėštumą, o vyrams – urologinė konsultacija. Genetinė konsultacija apima 50 % tikimybę šį pokytį perduoti vaikams.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome
