Autosominis dominantinis
Ją sukelia PLCB4 geno pakitimai. Šis genas dalyvauja signalizacijos kelyje, formuojančiame apatinį veido sritį ankstyvojoje vystymosi stadijoje. Dažniausiai aprašomas dominuojantinis paveldėjimas, kai vienas pakitusis egzempliorius gali būti paveldėtas arba atsirasti naujas, taip pat aprašytas recesyvinis paveldėjimas.
Požymiai ir simptomai
Labiausiai tipiškas požymis – „klaustuko“ formos ausis, su įpjova ar tarpu tarp viršutinės ausies dalies ir ausies šonkaulio. Apatinis žandikaulis mažas, o žandikaulio sąnario sąnarinis atžarelis (mandibulės kondilas) nepakankamai išsivystęs, todėl gali sutrikti kramtymas ir burnos atvėrimas. Daugeliui kūdikių pasireiškia kvėpavimo ar maitinimosi sunkumų. Rečiau pasireiškia maža burna ir klausos sutrikimas. Požymiai labai skiriasi, net ir vienoje šeimoje.
Ką keičia diagnozė
Naujagimiams gali prireikti įvertinti kvėpavimo takus ir maitinimąsi. Pagal poreikį siūloma klausos tyrimas, ortodontinis gydymas, žandikaulio chirurgija ir ausies rekonstrukcija. Genetinė konsultacija padeda paaiškinti paveldėjimo tipą ir šeimos pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
