Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Aktyvuoto PI3K-delta sindromas (APDS)

APDS atsiranda dėl per didelio PI3K-delta signalinio fermento aktyvumo imuninėse ląstelėse, kai pakinta PIK3CD (APDS1) arba PIK3R1 (APDS2) genai. Ji sukelia pasikartojančias krūtinės ir sinusų infekcijas, ilgalaikes virusines infekcijas, padidėjusius limfmazgius ir bluzgį bei padidina limfomos riziką.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Aktyvuotas PI3K-delta sindromas

Autosominis dominantinis

Imunodeficitas su limfoproliferacija, atsirandantis dėl vieno aktyvuojančio pokyčio PIK3CD arba PIK3R1 gene.

Ką keičia diagnozė

Genetinė diagnozė leidžia taikyti tikslinį gydymą leniolisibu, PI3K-delta inhibitoriumi, kartu su imunoglobulinų pakaitine terapija ir limfomos stebėsena.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium