Autosominis recesyvinis
Ją sukelia BCKDHA, BCKDHB ar DBT variantai. Gali atsirasti saldaus kvapo šlapimas, prastas maitinimasis, o be gydymo – smegenų patinimas ir metabolinės krizės.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia laikytis baltymų kiekį koreguojančios dietos, atidžiai stebėti leucino kiekį ir suteikti skubią pagalbą ligos metu, o tai gali apsaugoti nuo smegenų pažeidimo.
Taip pat žinoma kaip
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
Apima 9 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
