Hipotonijos, ataksijos ir vėluojančio vystymosi sindromas
Autosominis dominantinis
HADDS sukelia pokytis vienoje EBF3 kopijoje – gene, kuris reguliuoja nervinių ląstelių vystymąsi – arba 10q26 srities delecija, apimanti šį geną. Dauguma atvejų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Būdingi silpnas raumenų tonusas, vėlyvas eigos išmokimas, prastas pusiausvyros ir koordinacijos jausmas bei vystymosi ir kalbos vėlavimas. Intelekto sutrikimas gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Dažni autizmo ar elgesio sutrikimai ir subtilūs veido bruožai. Daugeliui žmonių aprašomi šlapimo takų ir lytinės sistemos skirtumai, pavyzdžiui, šlapimo refliuksas į šlapimtakius ir pūslės disfunkcija, taip pat gali pasitaikyti žarnyno problemų.
Ką keičia diagnozė
Svarbiausia fizioterapija, užsiėmimai su okupacijos ir kalbos terapeutais bei mokymosi pagalba, taip pat akių patikrinimas ir inkstų bei šlapimo takų įvertinimas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau vienas iš tėvų gali nešioti šį pokytį, kartais tik kai kuriose savo ląstelėse, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
