Pereiti prie turinio
Šį Helovyną sutaupykite 10 % sekvenuodami visą savo genomą

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Stiklerio sindromas

Viso genomo sekvenavimas nuskaito COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 ir COL9A3 genus – kolageno genus, dažniausiai siejamus su Stiklerio sindromu.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Jungiamojo audinio sutrikimų grupė, veikianti akis, ausis, sąnarius ir veidą; pagrindiniai akių požymiai – didelė trumparegystė ir tinklainės atšokimas. Šioje ataskaitoje aprašomi COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 ir COL9A3 genai.

Stiklerio sindromas – jungiamojo audinio sutrikimas, t. y. pažeidžiantis audinius, laikančius kūną kartu. Jis gali paveikti akis, ausis, sąnarius, veidą ir gomurį. Dažniausiai svarbiausia sritis yra akys: pasireiškia didelė trumparegystė ir tinklainės atšokimas – kai šviesai jautri tinklainė atsilupa nuo po ja esančio audinio. Stiklerio sindromas yra dažniausia vaikų tinklainės atšokimo priežastis. Jo paplitimas gimstant, pagal įvertinimus, yra nuo 1 iš 7 500 iki 1 iš 10 000.

Dauguma atvejų sukelia vieno COL2A1, COL11A1 ar COL11A2 geno kopijos pakitimas. Jie paveldimi dominuojančiu būdu, todėl žmogus su pakitimu kiekvienam vaikui perduoti jį gali 50 % tikimybe. Pakitimai COL9A1, COL9A2 ar COL9A3 genuose yra retesni ir paveldimi recesyviniu būdu, todėl žmogui reikalingas pakitimas iš kiekvieno tėvo.

Svarbu, kuris genas dalyvauja, nes nuo to priklauso, ko tikėtis. 2 tipo (COL11A1) atveju tinklainės atšokimo rizika mažesnė nei 1 tipo (COL2A1) atveju, o kai kurie COL11A2 pakitimai sukelia ligą be jokio akių pažeidimo. Pagrindiniai sveikatos priežiūros būdai – reguliarūs akių tyrimai ir klausos patikra. Kai žinomas šeimos pakitimas, giminaičiai, kuriems gali grėsti rizika, gali būti ištirti.

7 sąlygos, kurias tiriame

Stiklerio sindromas 1 tipo

Autosominis dominantinis

Jį sukelia vieno COL2A1 geno, koduojančio II tipo kolageną – baltymą, suteikiantį struktūrą jungiamajam audiniui, – kopijos pakitimas. Dauguma pakitimų, kaip manoma, sukelia ligą sumažindami iš geno gaminamo veikiančio baltymo kiekį, todėl pakitusios vienos kopijos pakanka.

Požymiai ir simptomai

Būdinga didelė trumparegystė (trumparegystė), kuri yra nuo gimimo ir laikui bėgant nesunkėja, taip pat stiklakūnio pakitimai. Pagrindinė regėjimo rizika – tinklainės atšokimas: apibendrintoje analizėje jis pasireiškė 47 % žmonių, turinčių COL2A1 pakitimus, o pirmasis atšokimas paprastai įvyksta antrajame gyvenimo dešimtmetyje. Maždaug pusei žmonių pasireiškia lengvas, aukšto dažnio klausos sutrikimas. Dažni ir plokščias veidas viršutiniame žandikaulyje, gomurio plyšys ar Pierre'o Robino seka (mažas apatinis žandikaulis), sąnarių hipermobilumas ir osteoartritas nuo trečio ar ketvirto dešimtmečio.

Ką keičia diagnozė

Įprasta priežiūra apima kasmetinį tyrimą pas tinklainės specialistą, kasmetinius klausos tyrimus ir akinius nuo trumparegystės. Lazerio gydymas tinklainei gali padėti išvengti atšokimo, o žmonės mokomi perspėjamųjų požymių. Giminaičiams, kuriems gresia rizika, gali būti atliekami tyrimai, siekiant nustatyti, kam reikalinga stebėsena.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Stickler syndrome, type I; STL1

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Stiklerio sindromas 1 tipo, nesindrominis okuliarinis

    Autosominis dominantinis

    Jį sukelia vieno COL2A1 geno – to paties geno, kaip ir Stiklerio sindromo 1 tipo atveju – kopijos pakitimas. Kai kuriose šeimose pakitimai daugiausia sukelia akių problemas: tinklainės atšokimą ir mažai požymių arba visai nėra požymių už akių ribų.

    COL2A1

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955Šaltiniai: [1][11][4][3][2][9]

Stiklerio sindromas 2 tipo

Autosominis dominantinis

Jį sukelia vieno COL11A1 – kolageno geno – kopijos pakitimas. Manoma, kad dauguma pakitimų sukelia nenormalų baltymą, kuris trukdo normaliam baltymui.

Požymiai ir simptomai

Trumparegystė paprastai būna sunkesnė nei 1 tipo atveju. Katarakta pasitaiko dažniau – 59 % žmonių, palyginti su 36 % 1 tipo atveju. Apibendrintoje analizėje tinklainės atšokimas pasireiškė 28 % žmonių, turinčių COL11A1 pakitimus, t. y. rečiau nei 1 tipo atveju. Klausos sutrikimas pasitaiko dažniau nei 1 tipo atveju, yra vidutinio sunkumo ir apima visus tonus.

Ką keičia diagnozė

Reikalingi kasmetiniai akių tyrimai, o vienoje 2 tipo kohortoje profilaktinis gydymas tinklainei sumažino atšokimo riziką. Reikalingi ir klausos tyrimai, nes klausos sutrikimas yra dažnas. Giminaičiams, kuriems gresia rizika, tyrimas gali būti atliekamas, kai žinomas šeimos pakitimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615Šaltiniai: [5][9][4][3][2][1]

Stiklerio sindromas 3 tipo (neokuliarinis)

Autosominis dominantinis

Jį sukelia vieno COL11A2 – XI tipo kolageno alfa2 grandinės geno – kopijos pakitimas. Kai kurie pakitimai sukelia Stiklerio sindromą be jokio akių pažeidimo.

Požymiai ir simptomai

Stiklerio sindromas be akių pažeidimo: akys nepažeistos, tačiau pasireiškia klausos sutrikimas, sąnarių ir veido požymiai. Klausos sutrikimas dažnas, vidutinio sunkumo ir apima visus dažnius. Atskira recesyvinė liga – otospondilomegalinė epifizinė displazija – sukeliama abiejų COL11A2 kopijų pakitimais.

Ką keičia diagnozė

Klausos tyrimai ir gydymas pagal poreikį, taip pat ortopedinė apžiūra sąnarių ar kaulų problemoms. Giminaičių, kuriems gresia rizika, tyrimas parodo, kam reikalinga stebėsena.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234Šaltiniai: [13][2][14][1]

Stiklerio sindromas 4 tipo

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia du COL9A1 pakitimai – po vieną iš kiekvieno tėvo, – o COL9A1 koduoja IX tipo kolageną. Tėvai paprastai yra nesergantys nešiotojai, turintys po vieną pakitimą.

Požymiai ir simptomai

Didelė trumparegystė beveik visada pasireiškia recesyviniu Stiklerio sindromu, o klausos sutrikimas su IX tipo pakitimais labai dažnas. Klausos sutrikimas paprastai būna vidutinio sunkumo arba sunkus ir mažėja didėjant tonui. Vienoje recesyvinių IX tipo atvejų kohortoje tinklainės atšokimas pasireiškė 15 % žmonių. IX tipo pakitimais gomurio plyšys nebuvo aprašytas.

Ką keičia diagnozė

Kasmetiniai akių tyrimai pas tinklainės specialistą ir klausos tyrimai, gydymas pagal poreikį. Recesyvinės IX tipo ligos atveju tinklainės gydymas atšokimui išvengti svarstomas kiekvienu atveju atskirai. Kai žinomas šeimos pakitimas, giminaičiai gali būti ištirti.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571Šaltiniai: [7][15][1][2]

Stiklerio sindromas 5 tipo

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia du COL9A2 pakitimai – po vieną iš kiekvieno tėvo – ir šis genas koduoja IX tipo kolageną. Aprašyta tik keletas šeimų.

Požymiai ir simptomai

2021 m. aprašytoje šeimoje abu broliai turėjo didelę trumparegystę, stiklakūnio pakitimus ir sunkų klausos sutrikimą, kuris mažėja didėjant tonui. Vienas brolis turėjo tinklainės atšokimą ir kataraktą vienoje akyje. Veido viršutinės dalies ir sąnarių požymiai buvo lengvi.

Ką keičia diagnozė

Akių patikra pas tinklainės specialistą ir klausos įvertinimas, kaip ir kitiems recesyviniams tipams. Kai žinomas šeimos pakitimas, giminaičiai gali būti ištirti, kad būtų nustatyta, kam reikalinga stebėsena.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972Šaltiniai: [16][7][1]

Stiklerio sindromas 6 tipo

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia du COL9A3 pakitimai, paprastai po vieną iš kiekvieno tėvo, ir šis genas koduoja IX tipo kolageną. Aprašyti tiek sudėtiniai heterozigotiniai, tiek homozigotiniai pakitimai.

Požymiai ir simptomai

Recesyvinio Stiklerio sindromo apžvalgose pagrindiniai požymiai – didelė trumparegystė ir sensorineurinis klausos sutrikimas. Apžvelgtuose recesyviniuose atvejuose tinklainės atšokimas pasireiškė 18 %, o sąnarių skausmas – 15 %. IX tipo pakitimais gomurio plyšys nebuvo aprašytas.

Ką keičia diagnozė

Akių patikra pas tinklainės specialistą ir klausos tyrimai, kaip ir kituose recesyviniuose tipuose. Giminaičiai gali būti ištirti, kai žinomi šeimos pakitimai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980Šaltiniai: [17][18][7][1]

Kodėl visa genomo seka

Stiklerio sindromą gali sukelti keli genai, o dalyvaujantis genas keičia akių riziką ir ligos paveldėjimo būdą.

Genas veikia akių riziką

Apibendrintoje analizėje tinklainės atšokimas pasireiškė 47 % žmonių, turinčių COL2A1 pakitimus, ir 28 % žmonių, turinčių COL11A1 pakitimus. Kai kurie COL11A2 pakitimai sukelia Stiklerio sindromą be jokio akių pažeidimo.

Paveldėjimas skiriasi priklausomai nuo geno

COL2A1, COL11A1 ir COL11A2 pakitimai yra dominuojantys, todėl ligą gali sukelti viena pakitusi kopija. COL9A1, COL9A2 ir COL9A3 pakitimai yra recesyviniai ir reikalauja pakitimo iš kiekvieno tėvo.

Stebėsena gali padėti apsaugoti regėjimą

Tinklainės atšokimas – rimta rizika, o gydymas tinklainei gali ją sumažinti. Tyrime su 2 tipu atšokimai įvyko anksčiau žmonėms, kurie šio gydymo negavo, todėl geno žinojimas padeda specialistui suplanuoti tikrinimus.

Apribojimai

  • Stiklerio sindromą taip pat gali sukelti pakitimai kituose genuose, pavyzdžiui, LRP2, LOXL3 ir GZF1, kurių ši ataskaita neapima.
  • Neigiamas rezultatas nepaneigia Stiklerio sindromo: vienoje kolageno genų skydelio tyrimų apžvalgoje priežastis buvo rasta maždaug pusei ištirtų žmonių.
  • Būta pranešimų, kad vieno COL9A3 geno kopijos pakitimai kai kuriose šeimose sukėlė tinklainės atšokimą. Tie atvejai nepriskiriami recesyviniam Stiklerio sindromui 6 tipo.

Nuorodos

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

Daugiau conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium