Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Alfa-manozidozė ir glikoproteinozės

Paveldimos lizosomų kaupimo ligos, kai glikoproteinų cukraus grandinių nepavyksta suskaidyti, įskaitant alfa-manozidozę, fukozidozę, aspartilgliukozaminuriją, sialidozę ir galaktosialidozę. Mukolipidozės turi atskirą ataskaitą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

7 sąlygos, kurias tiriame

Alfa-manozidozė

Autosominis recesyvinis

Klausos sutrikimas, intelekto sutrikimas, grubūs veido bruožai, kaulų pokyčiai ir dažnos infekcijos, sukeltos MAN2B1 variantų.

Ką keičia diagnozė

Ne neurologiniams požymiams galima taikyti fermentų pakaitinę terapiją (velmanazės alfa), o kai kuriems vaikams galima kamieninių ląstelių transplantacija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-manozidozė

Autosominis recesyvinis

Įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas, klausos sutrikimas ir elgesio problemos, sukeltos MANBA variantų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fukozidozė

Autosominis recesyvinis

Progresuojantis neurologinis nuosmukis, grubūs veido bruožai, angiokeratomos ir kaulų pokyčiai, sukeltos FUCA1 variantų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartilgliukozaminurija

Autosominis recesyvinis

Lėtai progresuojantis intelekto sutrikimas, elgesio pokyčiai ir lengvi grubūs veido bruožai, prasidedantys vaikystėje, sukelti AGA variantų; dažniau pasitaiko Suomijoje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidozė (mukolipidozė I)

Autosominis recesyvinis

Pasireiškia nuo vyšnios raudonumo dėmių su mioklonija paauglystėje (1 tipas) iki sunkios kūdikystės ligos su grubiais veido bruožais ir kaulų pokyčiais (2 tipas), sukeltos NEU1 variantų.

Tiriami genai

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galaktosialidozė

Autosominis recesyvinis

Kombinuotas neuraminidazės ir beta-galaktozidazės trūkumas, sukeliantis grubius veido bruožus, vyšnios raudonumo dėmes, mioklonijas ir organų padidėjimą, sukeltas CTSA variantų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas (Šindlerio ir Kanzakio liga)

Autosominis recesyvinis

Įvairovė nuo kūdikystėje prasidedančios neuroaksonų distrofijos iki suaugusiems pasireiškiančių angiokeratomų, sukeltų NAGA variantų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium